تعتبر مراقبة الأطفال وهم ينمون ويكبرون واحدة من الأوقات الغامرة بالفرح بالنسبة للوالدين. إن المراحل الأساسية، هي المقياس للنمو البدني الذي يحرزه الأطفال، وعلى الرغم من أن كل طفل فريد، فإن هنالك مراحل رئيسية خلال الأشهر الأولى من العمر سوف يبلغها الأطفال بشكل عام1–3. على سبيل المثال، رفع الرأس ورفع الذراعين والساقين والوصول إلى الألعاب2,3. قد يختلف مسار النمو من طفل إلى آخر، وحالات التأخر في تقدم الطفل قد لا تدعو إلى القلق. 1,2 وعلى الرغم من ذلك، قد تكون حالات التأخر في النمو أو الأعراض الأخرى، علامات على ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو مرض وراثي نادر يتطلب عناية طبية عاجلة. 4–9 ومن هذا المنطلق، فيمكن لحملات تثقيف الأهل حول كيفية اكتشاف هذه الحالات أن تساعدهم في التعرّف على العلامات التي يتوجب البحث عنها تمهيداً لاتخاذ الإجراءات السريعة في حال شعروا أن شيئاً ما لا يسير على ما يُرام مع طفلهم2,9. وكلما عاين الطبيب الطفل في وقت مبكر، كلما تمكّن من الحصول على الرعاية الطبية الملائمة8–10.
يُلحق ضمور العضلات الشوكي (SMA) ضرراً بالغاً بالرضع والأطفال الصغار4,5، بحيث أن فقدان الأعصاب يتسبب بضعف تدريجي في العضلات، وهذا الضرر غير قابل للاصلاح. 5,11,12وبالإضافة إلى حالات التأخر في النمو، هنالك علامات محددة تدل على ضمور العضلات الشوكي يجب على الأهل التنبّه إليها، وعلى سبيل المثال، إذا كان الطفل لا يمكنه رفع رأسه عندما يكون ممداً على بطنه، أو لديه ذراعين أو ساقين مرنين، أو يتنفس بسرعة من بطنه. 4,5,13,14 إن ضمور العضلات الشوكي يتطور بسرعة كبيرة، لذا، يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة على وجه السرعة وطلب المشورة الطبية بأسرع وقت ممكن في حال لاحظ الأهل أن طفلهم يُظهر أياً من تلك العلامات4,5,8,9,13.
وبهذا الخصوص قال أيمن المظلوم، رئيس نوفارتس السعودية: “”انطلاقا من مهمتنا في شركة نوفارتس السعودية بإعادة تصور الطب للمساعدة في تحسين جودة حياة الإنسان، وباعتبارنا إحدى الشركات الرئدة والسباقة في مجال البحوث الدوائية والأبحاث الجينية والخلوية نلتزم بالعمل مع مقدمي الرعاية الصحية للمساعدة في تحسين حياة الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي في المملكة العربية السعودية”.
في حين نوّه أليساندرو، رئيس نوفارتس للعلاج الجيني، بجهود نوفارتس في إعادة تصور الطب للمساعدة في تحسين حياة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة. مؤكداً على تماشي الشركة مع رؤية 2030 الطموحة والتزامها بتحويل علاجاتها الجينية الواعدة إلى حلول علاجية مثمرة النتائج”.
ومن جانبه قدم الدكتور خالد حند الله استشاري طب الأطفال وأعصاب الأطفال نصيحته للأمهات والآباء بضرورة مراجعة الطبيب المختص في طب الأطفال أو أطباء أعصاب الأطفال فور ملاحظة أي أعراض غير طبيعية على أطفالهم مثل الضعف أو الضمور العضلي، الرخاوة، صعوبة التنفس وغيرها من الأعراض الشائعة لهذا المرض لتمكين الأطباء والمتخصصين من الكشف المبكر للمرض مما يسهم بعون الله في بدء العلاج المناسب للحالة والتخفيف من تفاقم المرض وتلافي حدوث مضاعفات للطفل.
من ناحيته أكد الدكتور محمد المهيزع استشاري مخ وأعصاب الأطفال خلال المؤتمر الصحفي بأن مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة والرضع مشيراً إلى أن المرض يعتبر من الأمراض النادرة وتبلغ نسبة انتشاره عالمياً حوالي واحد من كل عشرة آلاف مولود سنوياً.
وأكدت الدكتورة نهلة بنت محمد الشيخ استشارية أعصاب الأطفال والعضلات بأن للمرض عدة أنماط يصيب في أنماطه الثلاث الأولى الأطفال والبالغين بينما يصيب الكبار في نمطه الرابع، وأشارت إلى أن مرض ضمور العضلات الشوكي ليس له علاقة بالحدوث عند الأطفال الذين تتم ولاداتهم من أمهات كبيرات في السن أو اللائي تجاوزن سن الخامسة والثلاثين من العمر، وأوصت الدكتورة نهلة الشيخ وزملاؤها الأطباء بضرورة إدراج الفحص الطبي لهذا المرض من ضمن الفحوصات الخاصة بفحص ما قبل الزواج للشباب والشابات المقبلين على الزواج لتلافي إصابة الأطفال بهذا المرض.
وعادة ما يتم تصنيف ضمور العضلات الشوكي ضمن 4 أنماط ظاهرية (أنواع 1 – 4) تتراوح في شدتها. أما النوعان الأول والثاني ( Type 1 وType 2) فهما الأكثر ضرراً والأكثر شيوعاً في الفترة ما بين الولادة ولغاية عمر 18 شهراً. 3,10,12وبالنسبة للنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (Type 1)، فإن 95% من الخلايا العصبية الحركية يتم فقدانها عند بلوغ 6 أشهر من العمر. 13وهذه الخسارة لا يمكن تعويضها، لذا، فإن التعرّف المبكر على حالة المريض وإرساله على وجه السرعة إلى إخصائي والتشخيص السريع، هو أمر بالغ الأهمية لوقف أو تأخير تطور المرض. 1412,[أخصائيو الرعاية الصحية الأولية[ هم الوحيدون القادرون على تحديد ما إذا كان الطفل ينمو كما ينبغي، سواء كان ذلك عند إجراء الفحوصات الروتينية أو عندما يثير الوالدان أو مقدمو الرعاية الصحية أية مخاوف. 15وعلى الرغم من ذلك، ونظراً لأن الحالة نادرة، فإن الرضّع المصابين بضمور العضلات الشوكي يكونون في العادة يقظين ومتجاوبين وسعداء حتى مع تطور المرض، فقد يكون من الصعب التعرّف على العلامات والأعراض المبكرة. وما لم يكن هناك تاريخ عائلي، فإن التشخيص بشكل عام يكون مطلوباً للتحقق من العلامات السريرية لضمور العضلات الشوكي، لذا، فإن توعية[أخصائيو الرعاية الصحية الأولية[ حول العلامات المبكرة التي يجب البحث عنها هو أمر بالغ الأهمية من أجل المساعدة على الإحالة السريعة إلى الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال2,12,14.
ولمساعدة الأهل على معرفة ما يتوجب عليهم البحث عنه، فإن شركة Novartis Gene Therapy قد أطلقت حملة شاملة تحت شعار “علامات ضمور العضلات الشوكي من أجل التوعية حول مراحل نمو الأطفال الأساسية وخصوصاً منذ لحظة الولادة وحتى 6 أشهر ومن عمر 6 أشهر وحتى 18 شهراً، وأيضاً حول ملاحظة العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي التي تستدعي القيام بزيارة الطبيب4,5,9,13.
اذا ظهرت على طفلك أي علامات أو أعراض المرض أو إذا كنت قلقل من عدم وصول طفلك لمعالم نمو الحركة, قد تحتاج لتحويل طفلك لطبيب أطفال أو طبيب أعصاب أطفال.
